miércoles, 27 de noviembre de 2013

Genética Molecular


Es la rama que estudia la estructura y la función de los genes a nivel molecular.
Los cromosomas están constituidos por ADN (ácido desoxirribonucleico), que codifica la información hereditaria, y por proteínas histónicas y no histónicas. Cada cromosoma está formado por una única molécula de ADN, en la que cada gen ocupa un segmento.

El ADN está constituido por la asociación de moléculas llamadas nucleótidos, formadas por la unión de una molécula de fosfato, una del azúcar desoxirribosa y una base nitrogenada. Ya que cuatro bases distintas, adenina, guanina, timina y citosina participan en la formación de los nucleótidos, hay cuatro tipos distintos de estos. Para formar ADN, los nucleótidos se vinculan por sus grupos fosfato y conforman una larga hebra, cuyas bases nitrogenadas se unen por uniones débiles pero muy específicas con las de otra hebra. Se forman así pares de bases, que determinan que ambas hebras, apareadas, se enrollen para dar lugar a la estructura de doble hélice. Las uniones entre las bases solo ocurren, por una parte, entre la adenina y la timina y, por otra, entre la guanina y la citosina, las que por eso se llaman bases complementarias. La especificidad de las uniones entre bases determina la conservación y la transmisión de la información hereditaria.

El mensaje de la herencia o código genético está contenido en el orden o secuencia con que las bases aparecen en la larga hebra del ADN.
El mensaje genético solo consiste en información que determina el número, el tipo y la secuencia de aminoácidos de cada uno de los distintos tipos de proteínas de un organismo, La secuencia de bases del ADN determina la secuencia en que los aminoácidos se enlazan entre sí para dar lugar a una proteína.
Estructura del ADN

Dogma Central de la Genética Molecular


El dogma central de la genética molecular fue propuesto por Crick  en 1970. Propone que existe una unidireccionalidad en la expresión de la información contenida en los genes de una célula, es decir, que el ADN es transcrito a ARN mensajero y que éste es traducido a proteína, elemento que finalmente realiza la acción celular. El dogma también postula que sólo el ADN puede replicarse y, por tanto, reproducirse y transmitir la información genética a la descendencia. Los virus Retroviridae y Caulimoviridae, tienen la potestad de sintetizar ADN mediante una polimerasa, la transcriptasa inversa, que tiene como molde ARN. Esto supone una modificación del dogma. Otra situación que rompe con la secuencia definida por el dogma es la posibilidad de obtener proteína in vitro, en un sistema libre de células y en ausencia de ARN, por lectura directa del ADN mediante ribosomas, en un entorno en presencia del quimioterápico neomicina.
Dogma Central de la Genética Molecular

Replicación del ADN:
Es el proceso según el cual la molécula de ADN de doble hélice origina a otras dos moléculas de ADN con la misma secuencia de bases.
Esta duplicación del material genético es semiconservativa debido a que las dos cadenas complementarias del ADN parental, al separarse, sirven de molde a su vez para la síntesis de una nueva cadena, complementaria de la cadena molde, de forma que cada nueva doble hélice contiene una de las cadenas del ADN parental.
La replicación se produce durante la interfase, en el período S o de síntesis de ADN.

Transcripción y Traducción:
La transcripción es la síntesis de una cadena de ARN complementaria a un fragmento de una de las cadenas del ADN.
Como el ADN, el ARN está formado por una cadena de nucleótidos. Cada uno está formado por una molécula de un azúcar llamado ribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro posibles bases nitrogenadas: adenina, guanina, uracilo y citosina. Se diferencia químicamente del ADN por  contiener la base uracilo en lugar de timina.
Una parte de la hebra paralela del ADN actúa como molde para formar una nueva cadena que se llama ARN mensajero o ARNm . El ARNm sale del núcleo celular (en el caso de los organismos eucariotas) y se acopla a los ribosomas, estructuras celulares especializadas que actúan como centro de síntesis de proteínas.

Transcripción
La traducción: es el proceso por el cual la información genética contenida en el ADN y transcrita en una ARN mensajero va a ser utilizada para sintetizar una proteína de acuerdo a las reglas del código genético. En este proceso intervienen los ARN ribosómico (ARNr) y de transferencia (ARNt), y consta de las fases de:
- activación: cada aminoácido (AA) se une al ARNt específico,
- iniciación: la subunidad pequeña del ribosoma se enlaza con el extremo 5′ del ARNm con la ayuda de factores de iniciación y de otras proteínas,
- elongación: ocurre cuando el siguiente aminoacil-ARNt (el ARNt cargado) de la secuencia se enlaza con el ribosoma,
- terminación: sucede cuando se encuentra con un codón de terminación (sin sentido), que son el UAA, UAG o UGA.

El código genético: es el conjunto de reglas usadas para traducir la secuencia de nucleótidos del ARNm a una secuencia de proteína en el proceso de traducción.
Características del código genético: 
• La correspondencia entre nucleótidos y aminoácidos se hace mediante codones. Un codón es un triplete de nucleótidos que codifica un aminoácido concreto.
• El código genético es degenerado: un mismo aminoácido es codificado por varios codones, salvo Triptófano y Metionina que están codificados por un único codón. Existen 64 codones diferentes para codificar 20 aminoácidos. Los codones que codifican un mismo aminoácido en muchos casos comparten los dos primeros nucleótidos.
• El codón AUG que codifica la metionina es el codón de inicio y hay tres codones que establecen la señal de terminación de la traducción (UAA, UAG, UGA).
• Es casi universal. Es el mismo para la mayoría de los organismos, con algunas excepciones en protozoarios, micoplasmas y las mitocondrias.

martes, 26 de noviembre de 2013

Genética Mendeliana

GENÉTICA MENDELIANA

Está genética es considerada una de las menos complicadas, como su nombre lo indica, el Padre-fundador es Mendel, Gregor Mendel, quien da origen a las famosas leyes de Medel sobre la transmisión por herencia de las características de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética. Las leyes se derivan del año 1865 y 1866.

Gregor Mendel(1822-1884): Biólogo austriaco que describió, por medio de los trabajos que llevó a cabo con diferentes variedades del guisante o arveja (Pisum sativum), las hoy llamadas leyes de Mendel que rigen la herencia genética. Inicialmente realizó cruces de semillas, las cuales se particularizaron por salir de diferentes estilos y algunas de su misma forma. En sus resultados encontró caracteres como los dominantes que se caracterizan por determinar el efecto de un gen y los recesivos por no tener efecto genético (dígase, expresión) sobre un fenotipo heterocigótico.
Observó 7 diferencias en características y 14 variedades en las plantas guisantes.
Sus resultados no han podido ser refutados.
  • 1ra Ley: Uniformidad

Cuando se aparean individuos de dos líneas puras distintas, toda los descendendientes son iguales entre sí, es decir es uniforme en genotipo y fenotipo.

El término línea pura refiere a individuos que presentan genotipo homocigota para un determinado caracter, es decir que posee dos formas idénticas de un gen específico heredadas de cada uno de los progenitores. Un individuo homocigota solo puede formar gametas que porten esa variante (alelo) del gen. Toda la descendencia (Filial 1) recibe una alternativa  (o alelo) distinta de cada progenitor, siendo uniforme, ya que todos presentan genotipo heterocigota (híbridos).


En el caso en que el carácter presente Dominancia Completa los descendientes tambien serán fenotípicamete iguales a uno de sus progenitores.
Primera Ley de Mendel


  • 2da Ley: Segregación

Los miembros de una pareja alélica se separan (segregan) y se combinan al azar en la descendencia.
Los individuos de la segunda generación que resultan del apareamiento de los híbridos de la primera generación son diferentes fenotipicamente unos de otros; esta variación se explica por la segregación de los alelos responsables de estos caracteres, que en un primer momento se encuentran juntos en el híbrido y que luego se separan entre los distintos gametos.   La segregación ocurre en la Anafase I, al migrar hacia polos opuestos los cromosomas homólogos.

Segregación alélica en Anafase I

A causa de la segregación y de la combinación aleatoria de las gametas de los individuos de la Filial 1, reaparecen en la Filial 2 individuos que expresan la alternativa del carácter que había quedado enmascarada en la F1.
 Segunda Ley de Mendel



  • 3ra Ley: Transmisión Independiente



Los miembros de parejas alélicas distintas se transmiten independientemente.

Al aparearse individuos F1 dihíbridos (heterocigotos para dos pares de genes, provenientes del apareamiento entre líneas puras distintas, homocigotas para dos características), se obtiene una Filial 2, en la cual se observan 16 combinaciones, determinándose 9 genotipos diferentes.
Resultados cruzamiento dihibrido
Fenotípicamente se observan 4 fenotipos distintos en una proporción 9:3:3:1


Proporciones fenotipicas y genotipicas - 3ra ley de Mendel

Pero antes de seguir con esto, debemos conocer algunos términos:

Genes: Son las unidades hereditarias que determinan una característica en particular, es un pedazo de ADN.

Genoma: Conjunto de todos los genes que tiene un individuo.

Alelos: Formas diferentes de un gen, determina las variaciones para la misma característica.
"Todos los seres humanos tienen 2 alelos, uno Paterno y el otro Materno". Estos Alelos lo encontramos en: *Dominante, *Recesivo.
*Un Alelo Dominante: es un Gen que siempre expresa la característica que determina, se representan con una letra Mayúscula.
*Un Alelo Recesivo: es un Gen que no expresa la característica que determina cuando está presente el Alelo Dominante, se expresa con una letra minúscula.

Genotipo: Constitución genética de las características de un individuo, cada característica es dada por un gen.
Esté lo podemos encontrar de 2 formas:
1. Homocigoto: que tiene los 2 alelos iguales para una o más características.
*Homocigoto Dominante: tiene los 2 Alelos Dominantes, "AA, AABB".
*Homocigoto Recesivo: tiene los 2 alelos Recesivos, "aa, aabb".
2. Heterocigoto (Híbrido): tiene los 2 alelos diferentes para una o más características, "Aa, AABbcc".

Fenotipo: expresión o manifestación física, química, cualitativa o cuantitativa de una o más características. "Es descriptivo".


Gameto: célula sexual haploide que resulta de la Meiosis.
Cruzamiento de prueba:

Para que una flor de guisante sea blanca, la planta debe ser homocigota para el alelo recesivo (bb). Pero una flor de guisante púrpura puede ser producida por una planta de genotipo Bb o por una de genotipo BB. ¿Cómo se podría distinguir una de otra? Los genetistas resuelven este problema cruzando estas plantas con otras que sean homocigotas recesivas. Este tipo de experimento se conoce como cruzamiento de prueba. Como se muestra aquí, la relación fenotípica en la generación F1 –de igual número de plantas con flor púrpura que de plantas con flor blanca (1invasor– indica que la planta con flor púrpura utilizada como progenitor en el cruzamiento de prueba era heterocigota.

El segundo principio de Mendel, el principio de la distribución independiente, se aplica al comportamiento de dos o más genes diferentes. Este principio establece que los alelos de un gen segregan independientemente de los alelos de otro gen. Cuando se cruzan organismos heterocigotas para cada uno de dos genes que se distribuyen independientemente, la relación fenotípica esperada en la progenie es 9:3:3:1. 


Esquema del principio de la distribución independiente de Mendel:
Una planta homocigota para semillas redondas (RR) y amarillas (AA) se cruza con una planta que tiene semillas rugosas (rr) y verdes (aa). Toda la generación Fl tiene semillas redondas y amarillas (RrAa). Veamos en qué proporciones aparecen las variantes en la generación F2. De las 16 combinaciones posibles en la progenie, 9 muestran las dos variantes dominantes (RA, redonda y amarilla), 3 muestran una combinación de dominante y recesivo (Ra, redonda y verde), 3 muestran la otra combinación (rA, rugosa y amarilla) y 1 muestra las dos recesivas (ra, rugosa y verde). Esta distribución 9:3:3:1 de fenotipos siempre es el resultado esperado de un cruzamiento en que intervienen dos genes que se distribuyen independientemente, cada uno con un alelo dominante y uno recesivo en cada uno de los progenitores.

 Y encontramos la tabla de punnett


La herencia ligada al sexo:

El cromosoma X es portador de una serie de genes responsables de otros caracteres además de los que determinan el sexo.
La herencia de estos caracteres decimos que está ligada al sexo. Dos ejemplos bien conocidos son: el daltonismo y la hemofilia. En el siguiente cuadro están representados los distintos genotipos en relación con la hemofilia.
Mujeres
Hombres
XX (Sana)XY Sano
XXh (Portadora)XhY Hemofílico
XhXh (Hemofílica)